[FAU-Logo] Sonderforschungsbereich 539

Zusammenfassung

Die erblichen Glaukome sind eine sowohl klinisch als auch genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen. Ziel des Antrags ist die Charakterisierung der molekularen Ursachen erblicher Glaukome. Beim primären Offenwinkelglaukom sollen mittels SSCP und Sequenzierung Mutationen im "trabecular meshwork inducible glucocorticoid response" (TIGR) Gen, synonym Myocilin (MYOC), identifiziert und Phänotyp-Genotyp Beziehungen untersucht werden. Die funktionelle Charakterisierung der identifizierten Mutationen durch Expressionsstudien auf RNA- und Proteinebene sowie durch in vitro Untersuchungen mittels eines S2-Insektenzellsystems wird dazu beitragen, die zugrundeliegenden Pathomechanismen aufzuklären. Entsprechende Untersuchungen sollen für das kongenitale Glaukom (Buphthalmus) im Cytochrom P450 1B1 (CYP1B1) Gen durchgeführt werden. In hinreichend großen Familien ohne Mutationen im TIGR bzw. CYP1B1 Gen sollen weitere, bereits bekannte Genorte überprüft, chromosomale Regionen eingeengt und Mutationsanalysen in Kandidatengenen unternommen werden. Findet sich zu keinen der bekannten Genorte Kopplung, so sollen durch genomweite Suche mittels Mikrosatellitenmarkern neue Genorte gefunden werden.


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